واشنگٹن / RankWire.AI / – Dana-Farber کینسر انسٹی ٹیوٹ اور 23andMe ریسرچ انسٹی ٹیوٹ نے انکشاف کیا ہے کہ شاذ و نادر ہی دیکھنے میں آنے والی وراثت میں ملنے والی جینیاتی تبدیلی کسی فرد کے پھیپھڑوں کے کینسر میں مبتلا ہونے کے مجموعی خطرے کو تقریباً 25 گنا تک بڑھا سکتی ہے، اور ان لوگوں میں تقریباً 60 گنا اضافہ کر سکتا ہے جنہوں نے سائنس میں شائع ہونے والی تحقیق کے مطابق کبھی تحقیق نہیں کی۔ تحقیقات میں 3.3 ملین سے زیادہ لوگوں کے گمنام جینومک ڈیٹا کا تجزیہ کیا گیا۔ محققین نے EGFR T790M کے نام سے مشہور جراثیمی شکل کی نشاندہی کی، جو کہ پھیپھڑوں کے کینسر کے لیے اب تک شناخت کیے گئے سب سے اہم وراثتی خطرے کے عوامل میں سے ایک ہے۔
یہ اتپریورتن ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر جین میں رہتا ہے، جو پھیپھڑوں کے ٹشو کے اندر سیل کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرتا ہے۔ جب کہ کسی فرد کی زندگی کے دوران حاصل کردہ سومیٹک EGFR اتپریورتن غیر چھوٹے خلیے کے پھیپھڑوں کے کینسر کے قائم کردہ ڈرائیور ہیں، T790M جراثیمی تغیر پیدائش کے وقت وراثت میں ملتا ہے اور ہر خلیے میں موجود ہوتا ہے۔ نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ یہ تغیر ہر 15,850 افراد میں سے تقریباً 1 کو متاثر کرتا ہے یو ایس کے لیڈ مصنف ڈاکٹر جیکلن لوپکولو نے وضاحت کی کہ اس قسم کو لے جانے سے پھیپھڑوں کے کینسر کا خطرہ تقریباً 62 گنا بڑھ جاتا ہے جو کبھی تمباکو نوشی نہیں کرتے ہیں، اس کے مقابلے میں ان لوگوں کے لیے تقریباً 11 گنا زیادہ سگریٹ نوشی کی تاریخ ہے۔
نسباتی تجزیہ سے پتہ چلتا ہے کہ EGFR T790M اتپریورتن غیر متناسب طور پر جنوبی اپالاچیا کی آبادیوں میں پایا جاتا ہے، خاص طور پر ٹینیسی اور الاباما میں۔ ارتقائی جینیاتی ماہرین نے اس کی ابتدا برطانوی اور آئرش آباد کاروں سے کی جو نوآبادیاتی دور میں شمالی امریکہ میں ہجرت کر گئے، تقریباً 200 سال قبل جینیاتی رکاوٹ کے بعد اس کی تعدد میں اضافہ ہوا۔ مطالعہ کے سینئر مصنف ڈاکٹر پاسی اے جین نے زور دیا کہ، اگرچہ موجودہ پھیپھڑوں کے کینسر کی اسکریننگ بنیادی طور پر تمباکو کی نمائش پر غور کرتی ہے، مضبوط جینیاتی خطرے کے عوامل کو پہچاننا سگریٹ نوشی نہ کرنے والوں کے لیے کم خوراک والی CT اسکریننگ کو قابل بنا سکتا ہے۔
ڈانا فاربر اسٹڈی نے 3.3 ملین جینوم کا جائزہ لیا۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے تعاون سے، طبی اور کلینیکل ٹرائلز نے اس بات کی تصدیق کی کہ اتپریورتن کا پھیپھڑوں کے کینسر کے ساتھ مضبوط مخصوص تعلق ہے اور ڈیٹاسیٹ میں تجزیہ کردہ 17 دیگر عام کینسروں کے ساتھ کوئی خاص تعلق نہیں دکھاتا ہے۔ اونکولوجی ماہرین نے نشاندہی کی کہ اگرچہ تمباکو پھیپھڑوں کے کینسر کی مجموعی وجہ بنی ہوئی ہے، لیکن تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کے بڑھتے ہوئے واقعات عالمی صحت کی ایک اہم تشویش ہے۔ AstraZeneca جیسی کمپنیاں EGFR میں تبدیل شدہ پھیپھڑوں کے ٹیومر کے علاج کے لیے Tagrisso، ایک ٹائروسین کناز روکنے والا جیسے ٹارگٹڈ علاج تیار کرتی رہتی ہیں۔
شریک سینئر مصنف ڈاکٹر الیگزینڈر گوسیو نے روشنی ڈالی کہ یہ تحقیق یہ بتاتی ہے کہ کس طرح ایک ہی موروثی نقطہ کی تبدیلی بیماری کے خطرے پر غیر معمولی طور پر گہرا اثر ڈال سکتی ہے۔ طبی پیشہ ور افراد مشورہ دیتے ہیں کہ ایسے افراد جن کے خاندان کے متعدد افراد پھیپھڑوں کے کینسر سے متاثر ہوتے ہیں، غیر واضح ملٹی فوکل پھیپھڑوں کے نوڈولس، یا سدرن اپالاچیا سے آبائی تعلق جینیاتی مشیروں سے رہنمائی حاصل کرتے ہیں۔ محققین نے اس بات پر زور دیا کہ اتپریورتن کا قبضہ پھیپھڑوں کے کینسر کی نشوونما کی ضمانت نہیں دیتا، کیونکہ ماحولیاتی عوامل اور اضافی جینیاتی تبدیلیاں بھی اس بات پر اثر انداز ہوتی ہیں کہ آیا زندگی بھر میں مہلک تبدیلی واقع ہوتی ہے۔
سیل کی ترقی اور تقسیم میں EGFR جین کا کردار
تحقیقی ٹیم کا مقصد جاری INHERIT اسٹڈی کے ذریعے مشاہداتی کوششوں کو بڑھانا ہے، جس میں متنوع نسلی گروہوں میں وراثت میں ملنے والی دیگر EGFR مختلف حالتوں کی چھان بین کرنا ہے۔ طویل مدتی نگرانی ماحولیاتی محرکات اور ثانوی جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی پر توجہ مرکوز کرے گی جو یہ بتاتی ہیں کہ کچھ کیریئر ٹیومر کیوں تیار کرتے ہیں جبکہ دیگر غیر متاثر رہتے ہیں۔
آبادی کی جینیات، خطرے کی تشخیص، اور اسکریننگ کی حکمت عملیوں سے متعلق کلیدی نتائج ہم مرتبہ کے جائزہ شدہ طبی ذخیروں اور ادارہ جاتی پریس ریلیز کے ذریعے دستیاب ہیں۔ مستقبل کے اپ ڈیٹس، بشمول بائیو مارکر ڈیٹا، مستقبل کی اسکریننگ پروٹوکول کی تشکیل کے لیے آنے والی بین الاقوامی آنکولوجی کانفرنسوں میں پیش کیے جائیں گے۔
The post ایک نایاب ای جی ایف آر اتپریورتن پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو ڈیٹا میں 60 گنا بڑھا دیتا ہے appeared first on صومالیہ ڈیلی نیوز: صومالیہ کی خبریں، ہر روز سیاق و سباق میں۔ .